Che cos’è la talassemia e da cosa è provocata?

Che cos’è la talassemia? In Italia circa 2,5 milioni di persone possiedono il gene recessivo per questa patologia. Non è altro che la cosiddetta anemia mediterranea. Questo nome vi suonerà più familiare.

Sebbene l’anemia mediterranea non è altro che una forma di talassemia. Scopriamo che cos’è questa patologia e alcune curiosità.

Che cos’è la talassemia?

È una patologia causata da una carenza di emoglobina nel sangue e dalla morte precoce dei globuli rossi.

L’emoglobina è una proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue.

Questa malattia è di carattere ereditario e colpisce principalmente le popolazione del bacino mediterraneo. Si stima che l’incidenza di questa malattia colpisca 1 persona su 10000 nell’Unione Europea e circa 1 persona su 100000 nel mondo (Galanello, Origa 2010).

La forma minor e major della malattia

La talassemia esiste in tre forme distinte:

• minor: i sintomi sono poco evidenti.
• intermedia: chiamata anche beta-talassemia eterozigote.
• major: si presenta nei primi anni di vita e può causare ritardi nell’accrescimento del neonato e altri sintomi e segni. La major si riferisce all’anemia mediterranea e all’anemia di Cooley.

L’anemia di Cooley tra le forme major

Dopo un certo tempo, dalla forma major si può arrivare ad una grave forma anemica, più nota come anemia di Cooley, i cui sintomi sono: deboleza, ittero, urine scure e perfino un ingrossamento della milza, più nota come splenomegalia.

I valori nelle analisi del sangue

Spesso succede che chi è affetto da talassemia presenti valori di emoglobina più bassi della norma. Per quanto si possa pensare che ci possa essere poco ferro nel sangue, alle volte si presentano casi di ferro abbondante, al punto da rischiare di essere dannoso.

DISCLAIMER: le informazioni contenute in questo articolo sono parziali e non intendono in alcun modo sostituirsi a consulto medico. Si invitano i lettori a rivolgersi al proprio medico curante per accertare il proprio stato di salute.

REFERENCES:

1. Cao A, Galanello R (2010). Beta-thalassemia, Genet Med; 12(2):61-76.
2. Galanello R, Origa R (2010). Beta-thalassemia, Orphanet J Rare Dis; 5:11.